Nach vielen ärztlichen Untersuchungen stand fest, dass ich an einem seltenen Gendefekt leide: Ich habe die Erkrankung namens Charcot-Marie-Tooth dominant intermediate Typ E (kurz: CMTDIE).

Infobox: Was ist Charcot Marie Tooth (CMT)?

Beim Charcot-Marie-Tooth-Syndrom, benannt nach seinen drei Entdeckern Charcot, Marie und Tooth um 19. Jahrhundert, handelt es sich um ein seltene genetisch-bedingte Erkrankung der peripheren Nerven. Die außerhalb des Gehirns und Rückenmark verlaufenden Nerven werden als peripheres Nervensystem (PNS) bezeichnet. Die CMT führt dazu, dass Nervenimpulse aus dem Gehirn nicht mehr richtig beim Muskel ankommen und zu einem allmählichen Abbau der Muskulatur führen. Typische Symptome sind Muskelschmerzen, verkrampfte Finger, Ballenhohlfuß, Atembeschwerden, Muskelatrophie (Muskelschwund), Händezittern und/ oder Erschöpfungserscheinungen. Die CMT kommt laut BMBF bei 20-30 von 100.000 Patienten vor und betrifft weltweit etwa 1,5 Millionen Menschen. Nach heutigem Stand ist die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung nicht heilbar, aber man kann auf zahlreiche funktionserhaltende Maßnahmen wie Physiotherapie oder orthopädische Chirurgie zurückgreifen, die Symptome mildern und den Krankheitsverlauf hinauszögern.  

Wenn Nervenimpulse im Gehirn nicht mehr richtig beim Muskel ankommen

Diese Genmutation verursacht meine deformierten Füße und Hände. Leider greift dieser Gendefekt auch meine Nieren und Ohren an. Mein Hauptproblem aber waren die Füße, weil ich nicht mehr richtig laufen konnte.

„Ein Hoffnungsschimmer! Ein Facharzt, der mir helfen kann“

Also hat meine Mama ganz viel im Internet recherchiert und ist dabei auf Dr. Müller gestoßen. Es war ein Sonntag, als sie die Anfrage per E-Mail an den Arzt verschickt hat und prompt bekamen wir eine persönliche Antwort von ihm. Das war für mich tatsächlich der erste Hoffnungsschimmer! Da gibt es jemanden, der mir eventuell helfen kann!

Dr. Müller war der erste Orthopäde, der sich überhaupt mit meiner Erkrankung auskannte. Also ging es für uns erstmals nach Heidelberg in die Atos Klinik. Nach dem ersten Gespräch und der klinischen Untersuchung bekam ich die gute Nachricht: Dr. Müller kann mir helfen, bald wieder „normal“ laufen zu können.

Von Heidelberg nach Mosbach

Zum Glück kooperiert das Internationale Zentrum für Orthopädie mit der Klinik in Mosbach. Dadurch konnte meine OP über die gesetzliche Krankenversicherung abgerechnet werden. In der Klinik verbrachte ich nur wenige Tage und hatte kaum Schmerzen nach dem Eingriff.

Nach erfolgreicher OP am linken Fuß, gleich die rechte Seite

Die erste Operation war im April 2022 am linken Fuß. Diese war so erfolgreich, dass wir gleich den nächsten Termin im Oktober für die Behandlung des rechten Fußes ausmachten.

Es war für mich eine sehr schwere Zeit, aber es hat sich definitiv gelohnt! Ich bin erstaunt, was Dr. Müller geleistet hat. Wahnsinn, was alles möglich ist. Ich war anfangs zwar geschockt, als ich die vielen Drähte in meinem Fuß sah, aber das Ergebnis war unbeschreiblich gut:

„Mein Fuß ist wieder gerade. Der Hohlfuß ist weg und die Hammerzehen, die ich vorher hatte, sind gestreckt.“

^{Bereits deutlicher Unterschied zu erkennen: Die erste OP (linker Fuß) liegt gerade mal 10 Monate zurück und die zweite OP (rechter Fuß) wurde im November 2022 durchgeführt. „Ich habe jetzt wieder ganz normale Füße“, freut sich die junge Patientin.}

Infobox: Was sind Hammerzehen?

Als Hammerzehen (med. „Digitus malleus“) werden Fußfehlstellungen mit auffälligen Verformungen der betroffenen Zehen bezeichnet. Dabei ist eine permanente Beugung im Mittelgelenk nach oben zu erkennen mit gleichzeitiger Überstreckung im Grundgelenk. Meistens entwickelt sich die Deformität am zweiten Zeh. Tatsächlich gehören Hammerzehen zu den häufigsten Fuß- und Zehenfehlstellungen. Die Ursache liegt oft im Tragen eines falschen Schuhwerks (zu eng, hoher Absatz). Andere Fehlstellungen oder Erkrankungen der Füße können ebenfalls Hammerzehdeformitäten begünstigen. Dazu zählen z.B. genetisch bedingte Fehlstellungen, rheumatoide Arthritis oder neurologische Erkrankungen wie das CMT-Syndrom. 

„Ich habe jetzt wieder einen ganz normalen Fuß, kein Umknicken mehr“

Jetzt kann ich wieder Badminton spielen und besser laufen. Ich bin bei der freiwilligen Feuerwehr und das macht mir richtig Spaß. Auch bouldern hat mir immer viel Freude bereitet, was ich aber aufgrund von schwindender Kraft sein lassen habe. Dank Dr. Müller kann ich jetzt besser im Sportunterricht mitmachen und weiterhin Fahrrad fahren und eventuell wieder Klettern gehen! Es war auf jeden Fall die richtige Entscheidung und ich bin super happy mit meinen „neuen Füßen“.